下列新生兒篩檢項目，那些屬於胺基酸代謝異常？① Cystic fibrosis ② Maple syrup urine disease③Homocystinuria ④ Phenylketonuria

本題觀念：

本題考查的是新生兒篩檢（Newborn Screening, NBS）中各項疾病的生化代謝分類。新生兒篩檢主要針對先天性代謝異常疾病，這些疾病通常依據致病機轉或堆積/缺乏的代謝物分為不同類別，主要包括：

1. 胺基酸代謝異常 (Amino Acid Disorders)
2. 有機酸代謝異常 (Organic Acid Disorders)
3. 脂肪酸氧化代謝異常 (Fatty Acid Oxidation Disorders)
4. 其他（如內分泌疾病、血紅素病變、溶小體儲積症等）

考生需掌握常見篩檢項目的歸類。

選項分析

• ① Cystic fibrosis (囊腫性纖維化)：

  • 分類錯誤。
  • 這是一種體染色體隱性遺傳疾病，主因是 CFTR 基因突變導致氯離子通道功能異常，影響外分泌腺（如肺部黏液濃稠、胰液分泌受阻）。
  • 篩檢指標通常是免疫反應性胰蛋白酶原 (IRT)。
  • 它屬於離子通道/轉運蛋白缺陷或廣義的外分泌腺疾病，不屬於胺基酸代謝異常。

• ② Maple syrup urine disease (楓糖尿症, MSUD)：

  • 分類正確 (屬於胺基酸

...（解析預覽）...