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114年:放射基礎(2)

下列何者不屬於染色體數目異常疾病？

ADown syndrome
BTurner syndrome
Cfragile X syndrome
DKlinefelter syndrome

詳細解析

本題觀念：

本題測驗的核心觀念為「遺傳疾病的分類」，特別是區分「染色體數目異常（Chromosomal numerical abnormality）」與「基因突變（Gene mutation）或染色體結構異常」所導致的疾病。 人類正常的體細胞染色體數目為 46 條（23 對，包含 22 對體染色體與 1 對性染色體）。當染色體在減數分裂過程中發生無分離（Nondisjunction）現象時，會導致子代細胞的染色體數量多一條或少一條（非整倍體，Aneuploidy）。而某些遺傳疾病則是染色體總數量正常，但其上的單一基因發生突變或核苷酸重複序列異常擴大所引起。

選項分析

  • A. Down syndrome (唐氏症)：不選。唐氏症最常見的成因為第 21 對染色體多出一條（Trisomy 21），使得患者的染色體總數變為 47 條（例如 47, XX,+21 或 47, XY,+21）。因此屬於染色體「數目異常」疾病。
  • B. Turner syndrome (透納氏症)：不選。透納氏症發生於女性，最常見的核型為少了一條 X 染色體（Monosomy X, 45, X0），使得染色體總數變為 45 條。因此屬於染色體「數目異常」疾病。
  • C. fragile X syndrome (脆性 X 症候群)：正確。脆性 X 症候群是導致遺傳性智能障礙最常見的原因。其致病機轉為 X 染色體長臂上的 FMR1 基因發生「CGG 三核苷酸重複序列（Trinucleotide repeat）」異常擴增，導致基因甲基化與靜默，使得 FMRP 蛋白無法正常製造。患者的染色體總數仍維持正常的 46 條（46, XY 或 46, XX），屬於「單基因突變」疾病，而非染色體數目異常。
  • D. Klinefelter syndrome (克林菲爾德症候群)：不選。克林菲爾德症候群發生於男性，最常見的核型為多出一條 X 染色體（47, XXY），染色體總數為 47 條。因此屬於染色體「數目異常」疾病。

答案解析

題目詢問「何者不屬於染色體數目異常疾病」。Down syndrome (47條)、Turner syndrome (45條) 以及 Klinefelter syndrome (47條) 均為臨床上經典的染色體非整倍體（Aneuploidy）疾病，也就是染色體的整體數目發生了改變。相對地，fragile X syndrome 的病理基礎是單一基因（FMR1）內部的核苷酸序列發生擴增突變，在一般光學顯微鏡的常規核型分析下，染色體總數依然是 46 條，故 C 選項為正確答案。

核心知識點

考生在準備醫學遺傳學與病理學時，務必熟記以下疾病的分類與常見核型：

  1. 染色體數目異常 (Numerical Chromosomal Abnormalities / Aneuploidy)：
    • 體染色體異常：唐氏症 (Down syndrome, Trisomy 21)、艾德華氏症 (Edwards syndrome, Trisomy 18)、巴陶氏症 (Patau syndrome, Trisomy 13)。
    • 性染色體異常：透納氏症 (Turner syndrome, 45,X)、克林菲爾德症候群 (Klinefelter syndrome, 47,XXY)。
  2. 三核苷酸重複序列擴增疾病 (Trinucleotide Repeat Disorders)：
    • 脆性X症候群 (Fragile X syndrome)：FMR1 基因，CGG 重複。
    • 亨丁頓舞蹈症 (Huntington's disease)：HTT 基因，CAG 重複。
  3. 染色體結構異常 (Structural Chromosomal Abnormalities)：
    • 包含缺失 (Deletion，如貓哭症候群 Cri-du-chat syndrome, 5p deletion)、易位 (Translocation，如費城染色體 t(9;22)) 等。

臨床重要性

在醫事放射學與產前診斷中，判斷疾病類型會決定所使用的檢查工具。例如：唐氏症或透納氏症可透過絨毛膜取樣 (CVS) 或羊膜穿刺進行「核型分析 (Karyotyping)」來觀察染色體數目；但針對脆性 X 症候群，常規核型分析通常無法輕易診斷，必須依賴「分子基因檢測 (Molecular genetic testing)」，如 PCR 或南方墨點法 (Southern blot) 來精確定量 CGG 的重複次數。

參考資料

  1. TRISOMY 21 - DOWN SYNDROME (https://www.downsyndrome.org.au/wp-content/uploads/2020/02/Trisomy_21_Down_syndrome.pdf)
  2. Down Syndrome: Symptoms & Causes - Cleveland Clinic (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome)
  3. Turner Syndrome (45 X Syndrome) - MN Dept. of Health (https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/turnersyndrome.html)
  4. Down Syndrome | Birth Defects - CDC (https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html)
  5. Klinefelter Syndrome (47,XXY) - Pediatrics - MSD Manual Professional Edition (https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/klinefelter-syndrome-47-xxy)
  6. Down syndrome - Wikipedia (https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome)
  7. Trisomy 21 (Down Syndrome) - Children's Hospital of Philadelphia (https://www.chop.edu/conditions-diseases/trisomy-21-down-syndrome)
  8. Turner syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (https://medlineplus.gov/ency/article/000379.htm)
  9. Turner Syndrome - 45,X Explained - The ObG Project (https://www.obgproject.com/2016/08/05/turner-syndrome-45x-explained/)
  10. Klinefelter syndrome - Genetics - MedlinePlus (https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/)
  11. Klinefelter Syndrome - StatPearls - NCBI Bookshelf (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536930/)
  12. Turner Syndrome | Children's Hospital of Philadelphia (https://www.chop.edu/conditions-diseases/turner-syndrome)
  13. Klinefelter Syndrome - UF Health (https://ufhealth.org/conditions-and-treatments/klinefelter-syndrome)
  14. Turner Syndrome (Monosomy X) in Children - Stanford Medicine Children's Health (https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=turner-syndrome-in-children-90-P02421)
  15. Klinefelter syndrome - NHS (https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/)
  16. Fragile X syndrome - Wikipedia (https://en.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome)
  17. Fragile X syndrome - Genetics - MedlinePlus (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/)
  18. What Causes Fragile X Syndrome? A Genetic and Molecular Overview (https://www.fraxa.org/fragile-x-syndrome/cause/)
  19. Understanding Fragile X Syndrome (https://www.fragilex.org.au/understanding-fragile-x/fragile-x-syndrome/)
  20. What does it mean to be a carrier for fragile X syndrome? | Your Pregnancy Matters | UT Southwestern Medical Center (https://utswmed.org/medblog/fragile-x-carrier/)
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