113年:放射基礎(2)
下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的性聯遺傳(X-linked inheritance)?
A若男性子代發病,此突變最可能來自於母親
B女性子代發病的機會為男性子代的兩倍
C此突變基因只會由母親傳給後代
D若女性帶有此突變,一定會發病
詳細解析
本題觀念:
本題測驗基礎遺傳學中「單一基因突變」與「性聯遺傳(X-linked inheritance)」的基本原則。人類的性染色體決定性別,正常女性為 XX,正常男性為 XY。性聯遺傳指的是突變基因位於 X 染色體上,其遺傳規律與子代的性別有著密切的關聯。臨床上依據基因表現特性,可進一步分為性聯顯性遺傳(X-linked dominant)與性聯隱性遺傳(X-linked recessive)。
選項分析
- (A) 若男性子代發病,此突變最可能來自於母親:正確。男性的性染色體組合為 XY,其中的 Y 染色體必定來自父親,而唯一的 X 染色體必定遺傳自母親。因此,若男性罹患 X 染色體上的單一基因突變疾病,其帶有突變的 X 染色體絕大多數是遺傳自母親(極少數情況下為胚胎發育時的自發性突變,故選項使用「最可能」是非常嚴謹的敘述)。
- (B) 女性子代發病的機會為男性子代的兩倍:錯誤。發病機率取決於該突變屬於顯性或隱性。若為最常見的「性聯隱性遺傳」(例如血友病、蠶豆症),男性因只有一條 X 染色體,一旦帶有突變即會發病;女性則需兩條 X 染色體皆發生突變才會發病,因此男性發病率遠高於女性。若為「性聯顯性遺傳」,女性發病率確實較高,但不能武斷地將所有性聯遺傳總結為女性發病機率是男性的兩倍。
- **(C) 此突變基因只會由母親傳給後代
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