Turner 氏症候群（ Turner syndrome ）與下列何者最為相關？

本題觀念：

本題考查常見遺傳性疾病（染色體異常與基因突變）的臨床特徵。Turner syndrome（透納氏症候群）是一種僅好發於女性的染色體異常疾病，其核型最常見為 45,X0（即缺失一條 X 染色體）。由於 X 染色體上的 SHOX 基因缺失，患者最典型的臨床表現為生長遲緩與身材矮小，並常伴隨卵巢發育不全（導致原發性閉經）、蹼頸（webbed neck）、盾狀胸（shield chest）以及特定的心血管與腎臟異常（如主動脈弓狹窄、馬蹄腎）。

選項分析

• (A) 小纖維蛋白（fibrillin）異常：錯誤。小纖維蛋白（fibrillin-1）異常起因於 FBN1 基因突變，是導致 Marfan syndrome（馬凡氏症候群） 的主因。此類患者的結締組織異常，臨床表現與 Turner syndrome 完全相反，特徵為身材異常高瘦、蜘蛛指（arachnodactyly）以及極易引發致命的主動脈根部擴張與剝離。
• (B) 鐮狀細胞性貧血（sickle cell anemia）：錯誤。這是一種體染色體隱性遺傳疾病，肇因於血紅素 β 鏈基因（HBB）發生點突變，使正常的血紅素（HbA）變異為鐮狀血紅素（HbS）。在缺氧狀態下，紅血球會變形為鐮刀狀，容易造成微血管阻塞與溶血，與 Turner syndrome 無關。
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