112年:放射基礎(2)

下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的體染色體顯性( autosomal dominant )遺傳?

A此突變基因只會由母親傳給後代
B男性子代發病的機會為女性子代的兩倍
C若孩子發病,其父母中通常有此種基因突變
D若帶有此突變,出生後一定會立刻發病

詳細解析

本題觀念:

本題考查單基因突變引起的**體染色體顯性遺傳(Autosomal dominant inheritance, AD)**之核心特徵。人類具有 22 對體染色體與 1 對性染色體。在體染色體顯性遺傳模式中,只要對偶基因中存在「一個」突變的顯性基因,就會表現出該疾病或特徵。這類遺傳疾病具有垂直遺傳的特性,且與性別無關。

選項分析

  • A. 此突變基因只會由母親傳給後代:錯誤。只會由母親傳給後代(母系遺傳)的特徵屬於粒線體遺傳(Mitochondrial inheritance)。體染色體位於第 1 至 22 對染色體上,突變基因可能來自父親或母親,父母皆有 50% 的機率將突變基因傳給下一代。
  • B. 男性子代發病的機會為女性子代的兩倍:錯誤。因為突變基因位於「體染色體」而非「性染色體」上,因此男性與女性子代遺傳到該突變基因並發病的機率是完全相等的。男性發病率顯著高於女性的疾病通常屬於 X 染色體性聯隱性遺傳(X-linked recessive inheritance)。
  • C. 若孩子發病,其父母中通常有此種基因突變:正確。體染色體顯性遺傳疾病的典型特徵為垂直遺傳(Vertical transmission),也就是每一代幾乎都會有患者出現。若孩子發病,突變基因通常遺傳自患病的父親或母親。雖然有極少數

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