由單一基因突變所引起的體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳之敘述，下列何者最符合？

本題觀念：

此題測驗「單基因遺傳疾病」（Single-gene disorders）中，「體染色體隱性遺傳」（Autosomal recessive, AR）的臨床與遺傳學特徵。 在醫學遺傳學中，單基因遺傳病主要分為體染色體顯性（AD）、體染色體隱性（AR）、X染色體聯鎖顯性（XD）與X染色體聯鎖隱性（XR）。體染色體隱性疾病的特點在於，必須兩個對偶基因（等位基因）均發生突變才會發病，且這類疾病的致病機轉通常與酵素（Enzyme）缺陷有關（如各種先天性代謝異常），因此臨床上常表現出較早的發病年齡。

選項分析

• (A) 若母親發病，其兒子一定發病：錯誤。此為 X染色體聯鎖隱性遺傳（X-linked recessive） 的特徵。因為男性的 X 染色體必定來自母親，若母親發病（代表其兩條 X 染色體皆帶有隱性突變基因），其兒子必定會遺傳到帶有突變的 X 染色體而發病。對於體染色體遺傳，子代發病與否需同時視父親與母親的基因型而定。
• (B) 單一對偶基因（single allele）發生此突變，就會發病：錯誤。此為 體染色體顯性遺傳（Autosomal dominant） 的定義。對於體染色體隱性遺傳，必須兩個對偶基因（一對染色體上的兩個基因）都發生突變（同型合子或複合異型合子）才會發病；若只有單一突變，該個體通常為無症狀的帶因者（C

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