一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？

本題觀念：

本題主要探討**基因變異（Genetic Variation）與突變（Mutation）**的分子層次類型。人體基因組序列的改變是遺傳性疾病的基礎，根據 DNA 序列改變的規模、形式與機制，可分為單一鹼基對的改變（如點突變或單核苷酸多形性）、大片段 DNA 序列的結構性變異（如拷貝數變異、大片段缺失或插入），以及不改變 DNA 序列但影響基因表現的修飾（如表觀遺傳變化）。

選項分析

• (A) 單核苷酸多形性（single nucleotide polymorphism, SNP）：正確。單核苷酸多形性是指在基因組的特定位置上，發生「單一核苷酸（單一個鹼基對）」的置換（例如將腺嘌呤 A 置換為胸腺嘧啶 T）。雖然在遺傳疾病的語境中，導致疾病的單一鹼基改變常被稱為「點突變（point mutation）」，但在本題提供的選項中，SNP 最精確地描述了「一個鹼基對置換」的分子結構現象。
• (B) 拷貝數變異（copy number variation, CNV）：錯誤。拷貝數變異是指基因組中較大片段（通常大於 1 kb）的 DNA 序列發生重複（duplication）或缺失（deletion），導致該片段在不同個體間的「拷貝數量」不同。這屬於大範圍的結構性變異，而非單一鹼基的置換。
• **(C) 表觀遺傳變化（epigenet

...（解析預覽）...