有關先天性疾病（ congenital disease ），下列敘述何者正確？

本題觀念：

本題的核心在於釐清「先天性疾病（Congenital disease）」與「遺傳性疾病（Hereditary disease）」的醫學定義差異。

• 先天性疾病（Congenital disease）：指的是「出生時即存在」的疾病或異常。其成因相當廣泛，可能源自基因突變、染色體異常，但也可能是因為胎兒在子宮發育期間受到環境因素影響（例如：母體感染、致畸胎藥物、毒素暴露或營養不良）。因此，先天性疾病不等於遺傳性疾病。
• 遺傳性疾病（Hereditary disease）：指的是由父母生殖細胞（精子或卵子）遺傳下來的基因突變所導致的疾病。這類疾病可能在出生時就表現症狀（同時屬於先天性與遺傳性），但也可能直到成年後才發病（屬於遺傳性，但不被視為臨床表現上的先天性疾病）。

選項分析

• (A) 所有的先天性疾病都是遺傳性（hereditary） 錯誤。如前所述，先天性疾病（出生時即有）的成因也包含母體子宮內的環境因素。例如：先天性德國麻疹症候群（Congenital rubella syndrome）、胎兒酒精症候群（Fetal alcohol syndrome）或先天性梅毒等，皆是因外在環境或感染造成的先天性疾病，完全與遺傳基因無關。

• (B) 絕大多數唐氏症（Down syndrome）為家族遺傳性 *

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