體染色體隱性遺傳的疾病，若父母都帶有此基因突變，但沒有發病，則子代罹病的機率為？

本題觀念：

本題測驗孟德爾遺傳學中的「體染色體隱性遺傳」（Autosomal Recessive inheritance, AR）觀念。體染色體隱性遺傳疾病的特徵在於，必須同時帶有兩個突變的致病基因（即同型合子，homozygous）才會表現出疾病症狀。若僅帶有一個突變基因與一個正常基因（異型合子，heterozygous），則稱為「帶因者」（Carrier），帶因者通常不會發病且外觀與一般人無異。

選項分析

• A (0.25)：正確。當父母雙方皆為帶因者時，子代同時遺傳到兩個致病基因而發病的機率為四分之一（25% 或 0.25）。
• B (0.5)：錯誤。0.5（50%）是子代遺傳到一個正常基因與一個致病基因，成為無症狀「帶因者」的機率。
• C (0.75)：錯誤。0.75（75%）是子代「不發病」的機率（包含完全正常的 25% 與無症狀帶因者的 50%）。
• D (1.0)：錯誤。1.0（100%）是當父母雙方皆為「發病者」（意即兩人都帶有兩個致病基因，基因為隱性純合子）時，子代才會100%發病。

答案解析

我們可以利用龐氏表（Punnett square）來計算遺傳機率。 假設體染色體上的正常基因為顯性（A），致病基因為隱性（a）。 題目敘述父母都帶有此基因突變，但沒有發病，代表雙親的基因型皆為異型合子（Aa

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