第5對染色體缺少短臂（ 5p- ）與下列何者最為相關？

本題觀念：

本題測驗人類遺傳疾病與染色體異常的對應關係。特定染色體的基因突變或片段缺失會導致典型的臨床症候群。醫事放射師在臨床上面對各類罕見遺傳疾病患者時，了解其基本病理與基因異常關聯，有助於對應並理解影像學上的特殊病灶表現（例如威爾森氏症的腦部 MRI 變化或鐮狀細胞性貧血的骨骼病灶）。

選項分析

• (A) 鐮狀細胞性貧血（sickle cell anemia）：錯誤。此為體染色體隱性遺傳疾病，主因是第 11 對染色體上的 HBB 基因發生點突變（11p15.5），導致 β-血紅素的胺基酸序列改變（麩胺酸 Glutamic acid 被替換成纈胺酸 Valine），產生異常的血紅素（HbS）。當處於缺氧狀態時，紅血球會扭曲變成鐮刀狀並引發血管阻塞。
• (B) 貓哭症候群（cri du chat syndrome）：正確。為一種染色體結構異常疾病，主因為第 5 對染色體短臂部分缺失，在細胞遺傳學上標記為 5p-（5p minus）。
• (C) 視網膜剝離（retinal detachment）：錯誤。視網膜剝離多屬後天因素，如高度近視、眼部外傷、糖尿病視網膜病變或玻璃體退化所引起。部分牽涉遺傳的結締組織疾病如馬凡氏症候群（Marfan syndrome）會增加發生風險，其病因為第 15 對染色體上的 FBN1 基因突變，與第

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