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108年:醫學三(2)

有關遺傳學與基因檢測在肝臟疾病的研究，下列敘述何者錯誤？

A在肝臟酒精代謝方面，酒精 氧化代謝成乙醛（ acetaldehyde ）後，藉由乙醛脫氫 酶（aldehyde dehydrogenase ）氧化成乙酸（ acetate ）。當乙醛脫氫 酶有基因突變時會造成乙醛堆積而發生症狀（包括臉潮 紅），最常見突變點發生在 ALDH2 基因
B在自體免疫性肝炎（ autoimmune hepatitis ）方面，遺傳背景與 HLA-B1, -B8, -DR3 和-DR4 有相關
C在遺傳性鐵質 沉著症（ hereditary hemochromatosis ）方面，以 HFE 基因相關 C282Y 與H63D 突變最常見
D在威爾森症（ Wilson's disease ）方面，最常見突變點發生在 ATP7B 基因，且只有一種突變會發生

詳細解析

本題觀念：

遺傳學與基因檢測在肝臟疾病的應用，涵蓋酒精代謝（ALDH2）、自體免疫性肝炎(autoimmune hepatitis, AIH)的 HLA 關聯、遺傳性鐵質沉著症(hereditary hemochromatosis, HH)的 HFE 基因突變，以及威爾森症(Wilson's disease)的 ATP7B 基因突變多樣性。本題為反向題（問「何者錯誤」）。

選項分析

(A) ✅ 酒精代謝：乙醇 → 乙醛（aldehyde dehydrogenase, ALDH）→ 乙酸，ALDH2 基因突變導致乙醛堆積（臉潮紅等症狀）。正確。ALDH2*2（rs671）是東亞人群中最常見的 ALDH2 功能缺失突變，異型合子即可出現顯著症狀（酒精臉紅症候群）。

(B) ✅ AIH 與 HLA-B1, -B8, -DR3, -DR4 有遺傳相關。正確。HLA A1-B8-DR3 單倍型與 AIH（尤其是 Type 1）高度相關；HLA-DR4（DRB1*04:01）也是重要易感基因，見於年長患者及亞洲族群。

(C) ✅ 遺傳性鐵質沉著症（HFE 基因相關）以 C282Y 與 H63D 突變最常見。正確。C282Y 純合子（C282Y/C282Y）是最常見的 HH 基因型，C282Y/H

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