7天大男嬰，發現有呼吸窘迫、發紺及心雜音。呼吸次數每分鐘 60 次合併厲害胸凹（ Subcostal retraction ）現象，肝臟下 緣位於右肋骨下 4公分，右手血壓為 90/50 mmHg ，左手及下肢血壓約為 60/45 mmHg 。下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題描述一位 7 天大男嬰出現右手血壓 90/50 mmHg、左手及下肢血壓 60/45 mmHg 的血壓不對稱，合併心雜音、呼吸窘迫、發紺及肝臟腫大，高度符合**主動脈縮窄（coarctation of the aorta, CoA）合併DiGeorge 症候群（22q11.2 deletion syndrome）**的表現。本題為反向題（問「何者錯誤」）。

選項分析

(A) 需要給與前列腺素（Prostaglandin E1） — ✅ 正確陳述。主動脈縮窄新生兒若出現休克/低血壓，PGE1 可維持動脈導管（ductus arteriosus）開放，增加下半身灌流，為緊急手術前的標準穩定治療。

(B) 常合併胸腺發育不良（Thymic hypoplasia） — ✅ 正確陳述。DiGeorge 症候群（22q11.2 缺失）可合併主動脈弓異常（包括 CoA），其三大特徵之一即為胸腺發育不良/缺如（thymic hypoplasia/aplasia），導致 T 細胞免疫缺陷。

(C) 常合併臉部異常及顎裂（Cleft palate） — ✅ 正確陳述。DiGeorge/22q11.2DS 約 69% 有顎部異常（包括顯性顎裂或黏膜下顎裂），且有特徵性臉部表現（寬鼻樑、長臉、小下巴等）。

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