關於威爾森氏疾病（ Wilson disease ），下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

Wilson 氏疾病（Wilson disease）是一種體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，特徵為銅沉積於肝臟、腦部及眼睛。眼部表現中最具診斷意義的 Kayser-Fleischer ring 位於角膜（cornea），而非視網膜（retina）。

選項分析

(A) ✅ 正確陳述 — Wilson disease 確為體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳疾病，由 ATP7B 基因突變所致，銅無法正常排入膽汁，導致銅蓄積於肝臟、基底核（basal ganglia）等器官。

(B) ✅ 正確陳述 — 不明原因的肝炎（特別是在兒童及青少年）應將 Wilson disease 列入鑑別診斷，因其早期表現可能僅有血清轉胺酶升高，而無典型神經症狀。

(C) ❌ 錯誤陳述（本題答案） — Kayser-Fleischer ring 出現於角膜（cornea），具體而言是沉積在 Descemet membrane 的後彈力層，而非視網膜（retina）。眼科裂隙燈（slit lamp）檢查可見之，典型呈棕金色或綠灰色環狀沉積，位於角膜邊緣。

(D) ✅ 正確陳述 — 大多數 Wilson disease 患者（約 80–95%）血清銅藍蛋白（ceruloplasmin）濃度低於 20

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