4歲男孩，因走路容易跌倒及爬樓梯有困難而就診，而且無法很順利的由椅子站起來，需要雙手幫忙，抽血發現血中 CK （Creatine kinase ）濃度為 18,000 IU/L ，過去史顯示 3歲以前發展里程碑是正常的，本病例最可能的診斷是：

本題觀念：

本題考查小兒近端肌肉無力（proximal muscle weakness）的鑑別診斷，核心線索是：4 歲男孩、近端肌群受累（跌倒、爬樓梯困難、Gowers sign）、CK 極度升高（18,000 IU/L），以及 3 歲前發展里程碑正常。這些特徵高度指向 Duchenne 肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)。

選項分析

(A) Charcot-Marie-Tooth disease（夏-馬-杜氏病） Charcot-Marie-Tooth disease 是最常見的遺傳性周邊神經病變，典型呈現為遠端肌肉萎縮與無力（足垂、pes cavus 高弓足）、感覺喪失及腱反射降低，CK 通常正常或僅輕度升高。本例為近端肌肉無力且 CK 極高，不符合。❌

(B) Duchenne muscular dystrophy（杜興氏肌肉失養症） DMD 是 X 染色體連鎖隱性遺傳疾病，Dystrophin 基因突變導致肌纖維膜不穩定，肌肉酵素大量外漏。典型表現：

• 發病年齡 2–5 歲，男孩
• 近端肌肉無力（骨盆帶、大腿）：跌倒、上樓梯困難、Gowers sign（需雙手撐地站起）
• 腓腸肌假性肥大（pseudohypertrophy）
• 血清 CK 顯著升高（正常

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