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108年:醫學四(2)

下列有關苯酮尿症（ Phenylketonuria ）的敘述，何者正確？

A為體染色體顯性遺傳模式，主要為 Phenylalanine hydroxylase （PAH ）或 Tetrahydrobiopterin （BH4 ） defect 所 造成
B典型的 苯酮尿症患者，出現發展遲緩，嘔吐，皮膚毛髮顏色變淡等症狀
C為避免智力受損，需限制苯丙胺酸（ Phenylalanine ）的攝食，建議維持血中苯丙胺酸在 2 mg/dL 以下
D生育期之女性 苯酮尿症（ Phenylketonuria ）患者，更應該嚴格控制血中苯丙胺酸（ Phenylalanine ）濃度，以 免生出 苯酮尿症之嬰兒

詳細解析

本題觀念：

本題考查苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU)的遺傳方式、臨床症狀、治療目標及母體 PKU 的特殊議題。PKU 是體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常，主因 Phenylalanine hydroxylase（PAH）缺乏，導致 Phenylalanine（Phe）在血液及腦中堆積，造成神經毒性。

選項分析

(A) 為體染色體顯性遺傳模式，主要為 PAH 或 BH4 defect 所造成 PKU 是**體染色體隱性（autosomal recessive）**遺傳，並非顯性。PAH 及 BH4 缺乏確為主因（BH4 是 PAH 的輔酶），但遺傳方式描述錯誤。❌

(B) 典型的 PKU 患者，出現發展遲緩、嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡等症狀 正確。典型 PKU 患者（未治療）臨床表現包括：

  • 智能遲緩/神經發育遲緩：Phe 積累對腦發育有毒害，出生後數月若未介入即開始影響
  • 嘔吐：新生兒期可出現
  • 皮膚及毛髮色素減少（fair skin, lighter hair）：因 Phe 累積阻礙 Tyrosine → Melanin 合成路徑
  • 皮膚濕疹
  • 尿液/汗液有特殊霉臭味（phenylacetic acid 代謝產物）
  • 癲癇發作

此選項描述符合教科書典型 PKU 表現。✅

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