有關 Trisomy18 （Edwards syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」），考查第 18 對染色體三倍體症(Trisomy 18, Edwards syndrome)的臨床特徵及預後。Trisomy 18 是第二常見的常染色體三倍體，預後極差，存活率極低。

選項分析

(A) 容易早產 ✅（正確陳述，非答案） Trisomy 18 胎兒常有宮內生長遲滯（IUGR），且多數在宮內即已死亡；活產者確實有早產傾向。此為正確陳述。

(B) 窄及外展受限的髖關節（Narrow hips with limited abduction） ✅（正確陳述，非答案） Trisomy 18 的骨骼特徵包括窄骨盆、髖關節外展受限，以及特徵性的「握拳」手形（clenched fist with overlapping fingers，第 2 指覆蓋第 3 指、第 5 指覆蓋第 4 指）。此為典型描述，正確。

(C) 經過良好治療，90% 可存活至成年 ❌（錯誤陳述 = 答案） Trisomy 18 的預後極差：

• 約 50% 在出生後第 1 週死亡
• 僅 5–10% 可存活超過 1 年
• 存活至成年極為罕見
• 絕非 90% 存活至成年，此描述完全錯誤

(D) 存活者有嚴重的神經學發展遲緩 ✅（正確陳述，非答案） 確實，存活的 Trisomy 18 患者均有嚴重

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