李先生， 45 歲，患有偏頭痛（ migraine ），無高血壓、糖尿病病史，因腦梗塞住院。他的父親及弟弟也有腦梗塞病史，弟弟除腦梗塞外，也有失智症（ dementia ）。下列敘述何者最正確？

本題觀念：

腦部自體顯性遺傳性動脈病合併皮質下腦梗塞及白質腦病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)的診斷特徵，以及 NOTCH3 基因的角色。

選項分析

(A) 腦影像檢查顯示有水腦症（hydrocephalus） CADASIL 的典型腦部影像為皮質下白質病變(subcortical white matter lesions)、前顳葉(anterior temporal pole)及外囊(external capsule)的 T2/FLAIR 高訊號，以及腔隙性梗塞(lacunar infarcts)。水腦症並非 CADASIL 的典型影像特徵。→ 錯誤，非答案。

(B) 合併有多發性神經病變（polyneuropathy） CADASIL 是一種中樞神經系統血管病變，主要影響腦部小動脈平滑肌細胞。周邊神經系統通常不受侵犯，因此 polyneuropathy 不是 CADASIL 的特徵（周邊神經病變更常見於 MELAS、Fabry disease 等代謝性疾病）。→ 錯誤，非答案。

**(C) 可以做 NOTCH3 基因

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