108年:醫學四(2)

下列何者為最常見之遺傳性運動感覺神經病變( inherited motor-sensory neuropathies )?

ACharcot -Marie-Tooth 1A (CMT1A )
BCharcot -Marie-Tooth 2A (CMT2A )
CCharcot -Marie-Tooth X (CMTX )
DCharcot -Marie-Tooth 2D (CMT2D )

詳細解析

本題觀念:

遺傳性運動感覺神經病變(inherited motor-sensory neuropathies),又稱夏科-瑪麗-杜斯病(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT),是最常見的遺傳性週邊神經病。CMT 依遺傳方式和基因突變型態分為多種亞型。本題考查哪一型是最常見的亞型。

選項分析

(A) Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)正確答案。CMT1A 是所有 CMT 亞型中最常見的,約佔全部 CMT 的 70–80%(部分文獻指 CMT1A 佔 CMT1 的 70–80%,而 CMT1 佔所有 CMT 約 70%,因此 CMT1A 是遠遠最常見的亞型)。其分子基礎為 17 號染色體短臂(17p11.2)上 PMP22 基因的重複(duplication),導致周邊髓鞘蛋白 22 過度表現,引起脫髓鞘性多發性神經病。盛行率約 1/5000,屬常染色體顯性遺傳(autosomal dominant)。

(B) Charcot-Marie-Tooth 2A(CMT2A) — 不是最常見。CMT2A 是軸突型 CMT(CMT2)的最常見亞型,由 MFN2(mitofusin-2)基因突變引起,影響線粒體動態,屬軸突變性而非脫髓鞘。CMT2 整體佔 CMT

...(解析預覽)...