⾼尿酸⾎症（ hyperuricemia ）是造成痛風（ gout ）的最主要原因，下列關於造成⾼尿酸⾎症的敘述何者正確？

本題觀念：

高尿酸血症(hyperuricemia)的成因與嘌呤代謝機制，重點在 HPRT（次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶）的基因位置與功能、尿酸排除路徑、利尿劑影響及腫瘤溶解症候群的處置。

選項分析

(A) HPRT（hypoxanthine phosphoribosyl transferase）基因位在 X 染色體上，當此基因突變時會造成高尿酸血症 — 正確。HPRT1 基因位於 X 染色體長臂（Xq26.2-q26.3），呈 X-linked recessive 遺傳。HPRT 是嘌呤補救路徑（purine salvage pathway）的關鍵酵素，將次黃嘌呤（hypoxanthine）和鳥嘌呤（guanine）回收再利用。當 HPRT 缺乏時，嘌呤無法被回收，導致嘌呤分解過量、尿酸生成增加，引起高尿酸血症。完全缺乏者即為 Lesch-Nyhan 症候群，幾乎全為男性。

(B) uric acid 由肝臟代謝，因此肝臟功能不全時會造成高尿酸血症 — 錯誤。尿酸由腎臟排除（約 60-70%）及腸道（約 30-40%），並非由肝臟代謝。事實上，肝臟是嘌呤（purine）代謝為尿酸的場所，黃嘌呤氧化酶（xanthine oxidase）在肝臟中將黃嘌呤氧化為尿酸。腎功能不全才是導致高尿酸血症的重要原因，而非肝功能不全。

*(C)

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