下列何種腸胃道息⾁（ Polyps ）發⽣⼤腸癌（ Colon cancer ）的風險最⾼？

本題觀念：

本題考遺傳性腸胃道息肉症候群（hereditary gastrointestinal polyposis syndromes）中，各種類型發生大腸癌（colorectal cancer, CRC）的終生風險比較。核心考點：家族性結直腸息肉症（familial adenomatous polyposis, FAP）的 CRC 風險接近 100%，遠高於其他息肉症。

選項分析

(A) 幼年性息肉症（juvenile polyposis syndrome, JPS） JPS 為體顯性遺傳，致病基因為 BMPR1A 或 SMAD4。發生 CRC 的終生累積風險約 39–68%。息肉屬於錯構瘤型（hamartomatous polyps），亦可出現胃、小腸息肉。風險雖高，但仍遠低於 FAP。

(B) 家族性結直腸息肉症（familial adenomatous polyposis, FAP） 正確答案。 FAP 由 APC 基因（腺瘤性息肉病基因）胚系突變引起，為體顯性遺傳。特徵：結腸出現數百至數千個腺瘤性息肉（adenomatous polyps），若未手術切除結腸，CRC 發生率接近 100%，通常在 40 歲前發病。相較於其他息肉症，FAP 的 CRC 風險最高。

**(C) Peutz-Jeghers 症候群（

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