10 歲女童學校 尿液篩檢發現有⾎ 尿。主訴在上呼吸道感染後⼀ 兩天就會有⾁眼可 見的⾎ 尿。詢問病史發現她的舅舅於國三時，因末期腎臟病開始接受透析治療。病童 尿液常規檢查顯⽰潛⾎反應（ Occult blood ）：強陽性（ 3+ ）；蛋⽩質（ Protein ）： 100 mg/dL ；⽩⾎球（ WBC ） 3-5/HPF ；紅⾎球（ RBC ） 100 ～150/HPF 。下 列何者為最可能之診斷？

本題觀念：

本題考腎臟疾病的鑑別診斷，病史特徵包括：10 歲女童、上呼吸道感染後 1-2 天出現肉眼血尿（synpharyngitic hematuria）、陽性家族史（舅舅青少年時期進展至末期腎臟病）、顯著蛋白尿及血尿。需利用這些關鍵線索鎖定診斷。

選項分析

(A) 局部巢狀腎絲球硬化（Focal segmental glomerulosclerosis, FSGS） ❌ 不符 FSGS 主要表現為腎病症候群（nephrotic syndrome），以大量蛋白尿、低白蛋白血症、水腫為主，血尿相對少見且通常為微量，不呈現感染後肉眼血尿的模式。家族史也不符 FSGS 的遺傳特徵。

(B) 家族性薄基底膜疾病（Familial thin basement membrane disease, TBMD） ❌ 不符 TBMD（又稱良性家族性血尿）確實表現為持續性微量血尿，偶可見肉眼血尿，COL4A3/COL4A4 基因雜合突變所致。然而，TBMD 的關鍵特徵是良性病程，很少進展至末期腎臟病。題目中舅舅於國三（約 14-15 歲）即需透析，顯示有嚴重進展性腎病，不符合 TBMD 的良性預後。

(C) 高鈣尿（Hypercalciuria） ❌ 不符 高鈣尿可造成血尿，但通常不會有如此顯著的蛋白尿（100 mg/dL

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