3個⽉⼤的女嬰經診斷為體染⾊體隱性遺傳的 Phenylketonuria ，致病原因為缺乏 Phenylalanine hydroxylase（PAH ），其家族譜系如附圖。哥哥和姊姊分別為 6歲和4歲⼤，無任何臨床症狀，發育發展皆正常。哥哥和姊姊 帶有突變基因影響到 PAH 活性的機率為何？

本題觀念：

苯酮尿症(phenylketonuria, PKU)是體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)疾病，由 phenylalanine hydroxylase（PAH）基因突變所致。當父母雙方皆為帶因者(carrier)，其子女中未受影響者為帶因者的機率可由孟德爾遺傳學計算得出。本題考核「已知有受影響的手足，未受影響的兄姊帶有突變基因（即為帶因者 Aa）的條件機率」。

影像分析：

附圖為一典型三人核心家族譜系圖（pedigree）：

• 第一代（Generation I）：左側為父親（空心正方形，表示未受影響的男性），右側為母親（空心圓形，表示未受影響的女性），兩人以橫線相連，代表婚姻關係。
• 第二代（Generation II）：共三名子女，由左至右依序為：空心正方形（未受影響的哥哥）、空心圓形（未受影響的姊姊）、實心圓形加箭頭標示（affected proband，即題目中3個月大確診 PKU 的女嬰）。
• 譜系圖顯示：父母雙方表現型正常，但有一名受影響的子女（實心），此為體染色體隱性遺傳的典型譜系特徵——兩位表現型正常的帶因親代，生出純合子受影響子代。
• 依此譜系，父母兩人均必為帶因者（obligate carriers，基因型 Aa）。

選項分析

已知兩親（父母）基因型皆為 Aa（obli

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