下列何種疾病最有可能以如附圖之⽅式遺傳？

本題觀念：

本題考核譜系圖（pedigree）的遺傳模式辨識，重點在於判讀近親婚配（consanguinity）、受影響個體的性別分布，以及各遺傳模式的典型特徵，從而推測最符合的疾病。附圖所示為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）合併近親婚配的典型譜系圖，最符合庫利氏貧血（Cooley anemia，即 β-地中海型貧血 β-thalassemia major）的遺傳方式。

影像分析：

附圖為多代、複雜家族的譜系圖，詳細結構如下：

第一代（Generation I）：

• 左側：一對婚配夫妻（空心方形 × 空心圓形）
• 中間：一對婚配夫妻（空心方形 × 空心圓形）
• 右側：一對婚配夫妻（空心方形 × 空心圓形）
• 三對夫妻均表現型正常。

第二代（Generation II）：

• 左側：空心方形（男性，由第一代左側夫妻所生）
• 中間：空心圓形（女性，由第一代左側夫妻與中間夫妻共同所生，即兩個家族的後代）
• 此男性與女性婚配（左下角的 Gen II 夫妻）
• 右側：空心方形（男性）與空心圓形（女性）婚配，其中女性由第一代右側夫妻所生，男性則與中間家族有連結

第三代（Generation III）：

• 左側夫妻所生：2 名空心圓形（女性）+ 1 名空心方形（男性），皆未受影響
• 中間：

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