下列何者不是神經纖維瘤第⼀型（ neurofibromatosis type 1 ）的典型症狀？

本題觀念：

本題考查神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1, NF1）與第二型（neurofibromatosis type 2, NF2）的鑑別，尤其是各自的典型臨床特徵。本題為反向題，問哪個選項「不是」NF1 的典型症狀。NF1（Von Recklinghausen disease）和 NF2 雖同屬神經皮膚症候群（phakomatosis），但致病基因、臨床表現截然不同。

選項分析

(A) 虹膜色素瘤（Lisch nodule） ✅ 正確陳述（為 NF1 典型症狀） Lisch nodules 是虹膜基質上的黑色素性錯構瘤（melanocytic hamartoma），為 NF1 的特徵性表現。在 16 歲以上的 NF1 患者中，Lisch nodules 出現率超過 90%，通常不影響視力，裂隙燈（slit-lamp）檢查可見。為 NIH NF1 診斷標準之一。

(B) 咖啡牛奶斑（café au lait spots） ✅ 正確陳述（為 NF1 典型症狀） 咖啡牛奶斑是扁平的棕色皮膚色素沉著，為 NF1 最常見的早期症狀，幾乎所有 NF1 患者都有。NIH 診斷標準要求：青春期前 ≥ 6 個直徑 > 5 mm 的咖啡牛奶斑，或青春期後 > 15 mm。也可見於正常人（少數幾個），但多個大片咖啡牛奶斑高度提示

...（解析預覽）...