108年:醫學六(1)
⼀位 57 歲男性病⼈因經常性流⿐⾎⾄急診處,無⾼⾎壓、糖尿病等病史,但有多次⿊便及腸胃道出⾎,⾎液檢查⾎紅素偏低,其它凝⾎因⼦、⾎⼩板等均正常,⽿⿐喉理學檢查發現⿐與舌部有多處似⾎管擴張之紅點。此病⼈之最可能診斷 為何?
A⿐過敏
BOsler-Weber-Rendu syndrome
CSipple’s syndrome
D⿐咽癌
詳細解析
本題觀念:
本題描述一位中年男性出現:反覆流鼻血(epistaxis)、消化道出血(黑便)、貧血(血紅素偏低)、凝血功能正常(血小板及凝血因子均正常)、以及鼻部與舌部多處血管擴張性紅點。此組合為典型的遺傳性出血性微血管擴張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT),又稱 Osler-Weber-Rendu syndrome,的臨床表現。
選項分析
(A) 鼻過敏 鼻過敏(allergic rhinitis)可導致鼻黏膜腫脹與輕微流鼻血,但不會造成舌部與皮膚的多發性血管擴張紅點,也不會造成反覆消化道出血與貧血,無法解釋本題的全身性表現。❌ 不符合
(B) Osler-Weber-Rendu syndrome(遺傳性出血性微血管擴張症) HHT 是體染色體顯性遺傳疾病,特徵為全身多處血管壁脆弱,形成微血管擴張(telangiectasias)與動靜脈畸形(arteriovenous malformations, AVMs)。臨床上以 Curaçao criteria 診斷,包含:(1) 反覆自發性流鼻血、(2) 皮膚/黏膜多發性毛細血管擴張(鼻、舌、脣、指)、(3) 內臟 AVMs(肺、肝、腦、消化道)、(4) 家族史。本題患者有流鼻血 + 黑便(消化道 AVM 出血)+ 鼻與舌部多處血管擴張紅點 +
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