107年:醫學三(2)
黃疸是 床上常 的症 。有一個20 歲 輕男性,無任何肝臟病史,門診主訴 健康檢查中,發現血清 Bilirubin 2.9/0.5 ㎎/dL(Total/Direct, reference value:<1.0/<0.3 mg/dL),其他肝功能檢查都正常,血清肝炎標誌都是陰性反應; 學檢查無異常,沒有搔癢症狀。下 何種診斷最有可能?
A肝內膽汁滯 (Cholestasis )
BDubin-Johnson Syndrome
CGilbert's Syndrome
DRotor Syndrome
詳細解析
本題觀念:
本題考查年輕男性孤立性非結合型高膽紅素血症(unconjugated hyperbilirubinemia)的鑑別診斷。題目給出的關鍵資訊為:Total Bilirubin 2.9 mg/dL、Direct(直接/結合型)Bilirubin 0.5 mg/dL,其他肝功能皆正常、血清肝炎標誌陰性,無搔癢,無病史。
本題正確答案為「送分」,但根據臨床邏輯,**Gilbert's Syndrome(吉伯特氏症候群)**應是最符合的診斷。本題各選項的爭議點值得仔細分析。
選項分析
(A) 肝內膽汁滯留(Cholestasis) 膽汁滯留的特徵是結合型(直接型)高膽紅素血症為主,常伴有 ALP、GGT 升高、搔癢(pruritus)等症狀。本案例 Direct Bilirubin 僅 0.5 mg/dL(輕微升高),且其他肝功能正常、無搔癢,不符合 cholestasis 的典型表現。❌
(B) Dubin-Johnson Syndrome(杜賓-強森症候群) Dubin-Johnson Syndrome 是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵為結合型(直接型)高膽紅素血症,機制為 MRP2(ABCC2)轉運蛋白缺損,導致膽汁中結合型膽紅素無法排出。Total/Direct bilirubin 比值中,Direct 應顯著偏高
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