107年:醫學三(2)
一位 68 歲女性,因為倦怠無力而來門診求醫。理學檢查除了臉色特別紅潤,脾臟有腫大的現象。此外,並無其他異常。血液數據顯示:白血球 12,200/ µL,分類 segmented neutrophil 79.7% ,lymphocyte 12,7% ,無不成熟細胞。血紅素 20.3 g/dL ,Hematocrit 61.5% ,MCV (mean cell volume )89.2 fL ,MCHC (mean cell hemoglobin concentration )33.8 g/dL ,血小板 446,000/ µL,尿酸 7.6 mg/dL (參考區間 2.6 ~7.5 )。骨髓檢查結果呈現 hypercellularity ,而且紅血球系列、白血球系列與巨核細胞( megakaryocyte )均有明顯增生的現象。JAK2 gene 有V617F 的突變。以下關於這位病人最可能的疾病之診斷與治療,何者錯誤?
AInterferon 可以縮小脾臟,降低各種血球數目,也可以減少突變基因 JAK2 V617F 之allelic burden
B對於紅血球過多所引起之 hyperviscosity ,第一線的解決方法是 phlebotomy
C這種病人的 plasma volume 也是增加的,因此有些這樣的病人其 hematocrit 反而不會明顯增加
D這種病人的 serum erythropoietin levels 通常是升高的
詳細解析
本題觀念:
本題描述一位具有典型真性多血症(polycythemia vera, PV)特徵的患者:臉色紅潤、脾臟腫大、紅血球系/白血球系/巨核細胞三系增生的 hypercellular 骨髓、以及 JAK2 V617F 基因突變。題目問關於此疾病診斷與治療的錯誤敘述,屬於反向題。
選項分析
(A) Interferon 可以縮小脾臟、降低血球數目、也可以減少 JAK2 V617F allelic burden ✅ 正確陳述 Interferon-α(pegylated interferon)已被證實能有效控制 PV:縮小脾臟、正常化三系血球計數,並且具有獨特的分子緩解能力,可降低 JAK2 V617F allelic burden,甚至在部分患者達到分子完全緩解。這是 PV 治療中 interferon 與 hydroxyurea 的重要差異。
(B) 對於 hyperviscosity,第一線處理是 phlebotomy ✅ 正確陳述 Phlebotomy(靜脈切開放血術)是 PV 患者紅血球過多所致血液黏稠度(hyperviscosity)的第一線處理方式。目標是將 hematocrit 維持在 <45%(男性與女性皆同),可有效降低血栓風險。
**(C) 這種病人的 plasma volume 也是增加的,因此有些病人 hema
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