16 歲男學生身體診察顯示 †fi側睪丸均為 2～3毫升，性釋素 Œ 激試驗顯示睪固酮（ Testosterone ）＜ 1.0ng/mL ，†ı泡促素（FSH ）之最高值為 89.7 IU/L ，黃體促素（ LH ）之最高值為 68.6 IU/L 。下列何者最符合病人診斷？

本題觀念：

本題呈現一位 16 歲男學生，雙側睪丸均僅 2～3 mL（正常青春期後男性 15～30 mL），性釋素激發試驗後 Testosterone < 1.0 ng/mL（低下），但 FSH 最高值 89.7 IU/L 及 LH 最高值 68.6 IU/L 均顯著升高。此為「高性腺促素性性腺低能症（hypergonadotropic hypogonadism）」的表現，病灶在性腺本身（primary gonadal failure），而非下視丘-腦垂體軸。

選項分析

(A) 柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome） — 正確。柯林菲特氏症（核型 47,XXY）是男性最常見的性染色體異常，也是男性高性腺促素性性腺低能症最常見的病因。其特徵為：

• 睪丸小且質地硬（2～4 mL，遠低於正常），此因睪丸內精曲管纖維化
• Testosterone 低下或低正常
• FSH 及 LH 顯著升高（5～10 倍正常值）
• 可能合併男性女乳化（gynecomastia）
• 青春期啟動時間正常，但睪丸在初期輕微增大後停止發育甚至萎縮 本題 FSH 89.7 IU/L（正常青春期男性 < 10）、LH 68.6 IU/L 均極度升高，睪丸僅 2～3 mL，Testosterone < 1.0 ng/mL，完全符合 K

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