關於染色體核型（ Karyotyping ），下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

染色體核型（karyotyping）命名系統（根據國際人類細胞遺傳學命名系統，International System for Human Cytogenetic Nomenclature, ISCN），以及常見染色體異常症候群。此為反向題，問「何者錯誤」。

選項分析

(A) 正常男性染色體核型為 46,XY ✅ 正確陳述 正常人共有 46 條染色體（44 條體染色體 + 2 條性染色體），男性性染色體為 XY，故核型寫作 46,XY。

(B) 47,XXY 即為 Klinefelter syndrome ✅ 正確陳述 克林費爾特症候群（Klinefelter syndrome）最常見核型為 47,XXY（佔 80-90%），其餘包含 48,XXXY、48,XXYY 等嵌合型變異。表徵：男性表現型、小睾丸、不育、高挑體型、乳房發育（gynecomastia）。

(C) 45,X 為女性表徵，病人容易有 Premature ovarian failure ✅ 正確陳述 特納症候群（Turner syndrome，核型 45,X）表現為女性表型（因缺乏 Y 染色體的 SRY 基因無法啟動男性化），特徵包含：身材矮小、蹼頸（webbed neck）、原發性無月經（primary

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