12 歲男孩，身高 185 公分，四肢極為細長。經眼科檢查發現雙側 Lens subluxation ，下列何種檢查對診斷最無幫助？

本題觀念：

12 歲男孩有高大身材、四肢細長（Marfanoid habitus）及雙側水晶體脫位（bilateral lens subluxation / ectopia lentis），鑑別診斷包含馬凡氏症候群（Marfan syndrome）與同半胱胺酸尿症（homocystinuria），問哪種檢查「最無幫助」。

選項分析

(A) Plasma amino acid level ✅ 有幫助 血漿胺基酸分析（plasma amino acid panel）是代謝疾病的重要篩檢工具。同半胱胺酸尿症（homocystinuria，最常見原因為 cystathionine beta-synthase, CBS 缺乏）會出現高甲硫胺酸血症（hypermethioninemia）及同半胱胺酸（homocystine）堆積。血漿胺基酸檢查可偵測到 methionine 及相關代謝物異常，對確立診斷有幫助。

(B) Serum homocysteine level ✅ 有幫助 血清同半胱胺酸（total homocysteine）升高是 homocystinuria 的直接診斷依據。典型 CBS 缺乏患者血漿 total homocysteine 常高達 100–200 μmol/L（正常 < 15 μmol/L

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