病人發生代謝性酸血症（ Metabolic acidosis ）合併下列何種臨床情境，則可能為 Inborn errors of metabolism的機率最高？

本題觀念：

新生兒代謝性酸血症（metabolic acidosis）合併先天性代謝異常（inborn errors of metabolism, IEM）的鑑別診斷。本題考核如何區分 IEM 所引起的代謝性酸血症與其他常見原因（腸炎、感染、第一型糖尿病）。

選項分析

(A) 3 週大新生兒，一直嘔吐、無法進食、活力差。血液 Anion gap 與 Lactic acid 增加；尿液 Ketones 4+

此選項最符合 IEM 的典型表現：

• 新生兒期（出生後數天至數週）正是有機酸血症（organic acidemia）如丙酸血症（propionic acidemia）、甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia）的好發發病時機，通常在開始蛋白質餵食後去代償
• Anion gap 增加：有機酸代謝物（如 propionate、methylmalonate）累積，推高陰離子間隙
• Lactic acid 增加：繼發性乳酸酸血症（secondary lactic acidosis）常見於有機酸血症
• 尿液 Ketones 4+（強烈酮尿）：在新生兒期酮尿本為異常（新生兒通常不應出現大量酮體），強烈提示有機酸代謝異常

正確答案。

(B) 10 個月大男嬰持續腹瀉 3 天。血液呈現氯高而 A

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