4歲男童因有自閉行為（ Autistic behavior ）而就診，出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其 30 歲的媽媽亦因遲遲未能再懷孕，經檢查發現有早發性卵巢衰竭。此男童最有可能患有下列何種疾病？

本題觀念：

本題考核脆性 X 染色體症候群（Fragile X syndrome, FXS）的臨床表現及其遺傳特徵，包括男性患者特徵與女性攜帶者（premutation）的相關表現（早發性卵巢衰竭）。

選項分析

(A) Asperger syndrome

亞斯伯格症候群（Asperger syndrome）屬自閉症類群（autism spectrum disorder, ASD），特徵為社交困難但語言發展正常、智力正常至高於平均。本選項無法解釋大睪丸（macroorchidism）和媽媽的卵巢衰竭，故不正確。

(B) Fragile X syndrome

脆性 X 染色體症候群完整解釋本題所有臨床特徵：

• 自閉行為：FXS 是最常見的單基因自閉症成因
• 臉型稍長（long narrow face）+ 大耳朵（large ears）：FXS 經典面相
• 睪丸體積較同年紀大（macroorchidism）：FXS 男性的特徵，青春期後睪丸體積 > 30 mL
• 媽媽早發性卵巢衰竭（premature ovarian insufficiency）：FMR1 基因 premutation（55-200 CGG repeats）攜帶者 20-25% 發生脆性 X 相關早發性卵巢功能不全（fragile

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