107年:醫學四(2)

35 歲女性主述於 2年前,手部遇冷會出現指端變紫黑色的情形,另外也抱怨顏面紅斑及多發性關節痛。最近 1年,工作時容易疲勞,實驗室檢查 Anti-U1 RNP 抗體為1:1280 。最可能的診斷為:

A全身性硬化症( systemic sclerosis )
B系統性紅斑狼瘡( systemic lupus erythematosus )
C皮膚肌炎( dermatomyositis )
D混合性結締組織病( mixed connective tissue disease )

詳細解析

本題觀念:

本題考驗對**混合性結締組織病(mixed connective tissue disease, MCTD)**的辨識——特別是其特徵性的抗體標記(anti-U1 RNP)和重疊型臨床表現(Raynaud phenomenon + 顏面紅斑 + 關節痛 + 肌肉無力)。MCTD 是一種同時具有全身性紅斑狼瘡(SLE)、全身性硬化症(SSc)、多發性肌炎/皮肌炎(PM/DM)等多種自體免疫疾病特徵的重疊症候群。

選項分析

(A) 全身性硬化症(systemic sclerosis, SSc)
不是最可能診斷。 SSc 確實有 Raynaud phenomenon,但典型特徵是皮膚增厚硬化(sclerodactyly, skin induration),抗體標記為 anti-Scl-70(topoisomerase I,瀰漫型)或 anti-centromere(局限型 CREST)。本案例無皮膚硬化描述,且 anti-U1 RNP 強陽性不符合 SSc 的典型血清學。

(B) 系統性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus, SLE)
不是最可能診斷。 SLE 確有顏面紅斑(malar rash)、關節痛,且 anti-U1 RNP 可在 SLE 中陽性(約 25~30%

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