下列有關脊髓小腦共濟失調症（ spinocerebellar ataxia ）的敘述，何者正確？

本題觀念：

脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia, SCA）是一群遺傳異質性高的漸進性神經退化疾病，依遺傳模式可分為體染色體顯性、體染色體隱性及偶發性（散發性）。致病突變機制也不只有三核苷酸重複延長一種，尚包括五核苷酸重複延長（pentanucleotide repeat）、六核苷酸重複延長、以及點突變（point mutation）等。重複延長位置亦不限於編碼區，亦可出現於非編碼的內含子（intron）區。

選項分析

(A) 有些是體染色體顯性遺傳、有些是隱性遺傳、有些則是偶發性的 → 正確。SCA 的遺傳方式包括：體染色體顯性（如 SCA1-3, 6, 7 等）；體染色體隱性（如 Friedreich's ataxia）；以及偶發性（sporadic），後者可由正常高端等位基因在減數分裂時自發性延長（de novo expansion）產生。

(B) 造成 SCA 的基因突變只有三核苷酸重複延長的型態 → 錯誤。SCA 致病突變可分為三大類：

1. 多麩醯胺酸（polyglutamine）編碼 CAG 三核苷酸重複延長：SCA1, 2, 3, 6, 7, 17
2. 非編碼序列重複延長：SCA10（五核苷酸 ATTCT 重複，位於內含子）、SCA31（五核苷酸重複於內含子）、SCA

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