107年:醫學五(2)

一位 50 歲男性因急性心臟衰竭住院,入院時收縮壓為 200 mmHg ,檢查發現右腎上腺有一 5公分腫瘤,臨床醫師懷疑為嗜鉻細胞瘤( pheochromocytoma ),下列敘述何者正確?

A收集 24 小時尿液檢驗兒茶酚胺( catecholamines )和香草扁桃酸( vanillylmandelic acid )來診斷,有很好 的特異度( specificity ),但敏感度( sensitivity )並不高
B須功能性影像檢查決定腫瘤範圍時,以碘 -131 碘代膽固醇(131 I-iodocholesterol )NP-59 掃描為佳
C腎上腺手術前準備藥物,以長效型 bisoprolol 為首選
D嗜鉻細胞瘤昔稱 10% 腫瘤,但如今已知約有三分之一的嗜鉻細胞瘤有遺傳性基因突變,例如有 SDHB (succinate dehydrogenase B )突變者惡性機會較低

詳細解析

本題觀念:

嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)的診斷方法(尿液/血漿生化指標)、功能性影像選擇、術前準備藥物順序,以及遺傳學新知(突破「10% 腫瘤」舊觀念)。

選項分析

(A) 收集 24 小時尿液檢驗兒茶酚胺(catecholamines)和香草扁桃酸(vanillylmandelic acid, VMA)來診斷,有很好的特異度(specificity),但敏感度(sensitivity)並不高正確。24小時尿液兒茶酚胺及 VMA 的診斷準確性:

  • 尿液 VMA:敏感度約 60-72%、特異度約 96%
  • 尿液兒茶酚胺:敏感度約 60-84%、特異度約 99%
  • 相較之下,尿液游離甲氧基腎上腺素(fractionated urine metanephrines) 敏感度高達 97-100%,是目前首選生化診斷工具

因此,傳統的24小時尿液兒茶酚胺+VMA 組合確實「特異度高但敏感度不足」,選項 (A) 敘述吻合實際數據。

(B) 須功能性影像檢查決定腫瘤範圍時,以碘-131 碘代膽固醇(131^{131}I-iodocholesterol)NP-59 掃描為佳錯誤。NP-59(131^{131}I-iodocholesterol)是用來評估腎上腺皮質(adrenal cortex)

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