107年:醫學五(2)

BRCA 1 的基因變異與下列何種乳癌型態最相關?

A管腔 A型(luminal A )
B管腔 B型(luminal B )
C類基底型( basal-like )
DHER-2過度表現型( HER-2 type )

詳細解析

本題觀念:

乳癌的分子亞型分類(luminal A/B、basal-like、HER-2 型),以及 BRCA1 基因突變與特定分子亞型的強烈相關性。

選項分析

(A) 管腔 A 型(luminal A)錯誤。Luminal A 型的特徵為 ER+/PR+/HER-2−、Ki-67 低,與激素受體陽性相關,通常與 BRCA2 突變有更強的關聯,而非 BRCA1。

(B) 管腔 B 型(luminal B)錯誤。Luminal B 型特徵為 ER+(有時 HER-2+)、Ki-67 高,同樣與激素受體有關,並非 BRCA1 突變的主要相關亞型。

(C) 類基底型(basal-like)正確答案。BRCA1 突變與 basal-like 乳癌(基底型乳癌)的相關性最強。研究顯示:

  • 57-88% 的 BRCA1 相關乳癌為三陰性乳癌(triple-negative breast cancer, TNBC)和/或 basal-like 型
  • 75% 攜帶 BRCA1 胚系突變的女性所發生的乳癌具有 basal-like 或 TNBC 表現型
  • Basal-like 乳癌表現高分子量角蛋白(high molecular weight cytokeratin) CK5/6、CK14,ER−/PR−

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