15 歲男孩因排黏液血便求診，詢問其家族史發現他的父親、叔叔及姑姑皆有大腸息肉或癌症病史，內視鏡發現其大腸約有數百個大小息肉，下列相關敘述何者正確？ ①致病成因為 mismatch repair 基因遺傳性突變 ②基因突變位於 5q21 ③為顯性遺傳（ autosomal dominance ） ④此類病人大於 50% 之比率沒有家族史

本題觀念：

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）的遺傳基礎——APC 基因突變、染色體定位與遺傳方式，以及 de novo 突變的比例。

選項分析

本題各陳述逐一判斷：

① 致病成因為 mismatch repair 基因遺傳性突變 ❌ 錯誤。FAP 的致病基因是 APC（adenomatous polyposis coli）腫瘤抑制基因，而非 mismatch repair (MMR) 基因。MMR 基因突變（如 MLH1、MSH2）導致的是遺傳性非息肉性大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC），即 Lynch syndrome，兩者截然不同。

② 基因突變位於 5q21 ✅ 正確。APC 基因位於第 5 號染色體長臂 21 區帶（chromosome 5q21-22），這是 FAP 的經典遺傳學知識點。

③ 為顯性遺傳（autosomal dominance） ✅ 正確。FAP 以**體染色體顯性（autosomal dominant）**方式遺傳，患者只需一個等位基因的胚系突變，加上體細胞第二個等位基因的遺失（Knudson 二打假說），即可導致腺瘤形成。題目中父親、叔叔、姑姑皆

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