107年:醫學三(1)
下列有關急性前骨髓細胞白血病( acute promyelocytic leukemia )的敘述,何者錯誤?
A容易發生瀰漫性血管內凝血( DIC )
B帶有染色體異常 t(5;7 )
C有異常之 PML/RAR α融合基因
D以反轉式維甲酸 tretinoin 治療,可以達到完全緩解
詳細解析
本題觀念:
急性前骨髓細胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)是急性骨髓性白血病(AML)的特殊亞型(FAB M3),其最重要的分子特徵是 t(15;17)(q24;q21) 染色體易位,產生 PML/RARα 融合基因。本題為反向題,詢問「何者錯誤」。
選項分析
(A) 容易發生瀰漫性血管內凝血(DIC) ✅ 正確陳述 APL 的異常前骨髓球(promyelocyte)胞質顆粒內含大量促凝物質(包括 tissue factor 及 annexin II),釋放後啟動凝血瀑布,造成消耗性凝血病(consumptive coagulopathy)。DIC 是 APL 早期死亡的最主要原因,也是啟動 ATRA 治療前的緊急處置重點。
(B) 帶有染色體異常 t(5;7) ❌ 錯誤陳述(=正確答案) APL 的特徵性染色體易位是 t(15;17)(q24;q21),將第 15 號染色體上的 PML 基因(promyelocytic leukemia gene)與第 17 號染色體上的 RARα 基因(retinoic acid receptor alpha gene)融合。t(5;7) 不是 APL 的特徵性染色體異常;t(5;17) 是極罕見的 APL 變異型(NPM1-RARα 融合),但 t(5;7
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