某些特定先天性代謝異常疾病治療原則是飲食控制，以特殊配方奶粉而言，下列何種疾病是最無效的？

本題觀念：

先天性代謝異常疾病（inborn errors of metabolism）中，部分疾病以飲食控制（特殊配方奶粉）為主要治療手段。題目詢問哪一種疾病用特殊配方奶粉「最無效」，即哪一種疾病的治療原則根本不需要飲食限制。

選項分析

(A) 半乳糖血症（galactosemia） ✅ 飲食控制有效。半乳糖血症的根本缺陷是無法代謝半乳糖（galactose），治療方式是給予不含乳糖與半乳糖的特殊配方奶粉（如大豆配方），避免半乳糖攝入。飲食控制有明確療效，屬於可被特殊配方治療的疾病。

(B) 典型苯酮尿症（phenylketonuria, PKU） ✅ 飲食控制有效。PKU 因苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）缺乏，無法代謝苯丙氨酸（phenylalanine, Phe），治療方式是給予低苯丙氨酸特殊配方奶粉，同時補充酪氨酸（tyrosine）。是飲食療法最成熟的代謝疾病之一。

(C) 典型高胱胺酸尿症（homocystinuria） ✅ 飲食控制有效。高胱胺酸尿症因胱硫醚合成酶（cystathionine beta-synthase）缺乏，蛋胺酸（methionine）代謝受阻，治療包含低蛋胺酸特殊配方奶粉，並補充胱氨酸（cystine）及甜菜鹼（betaine）、維生素

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