有關小胖威利症候群（ Prader-Willi Syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

小胖威利症候群（Prader-Willi Syndrome, PWS）是一種由染色體 15q11.2-q13 區段上基因印記（genomic imprinting）異常所引起的遺傳疾病。關鍵在於：正常情況下該區段的父源（paternal）基因才有功能，因此 PWS 是由父源基因缺失或功能喪失所致，而非母源。本題考反向題，需找出錯誤敘述。

選項分析

(A) 母源性（maternal）染色體 15q11-q13 缺失 ❌ 這是錯誤敘述，即本題答案。PWS 的致病機制是**父源性（paternal）**染色體 15q11.2-q13 區段缺失（占約 70% 病例），或母源性單親二倍體（maternal uniparental disomy, UPD15，占約 25% 病例），或印記中心缺陷（約 1-3%）。若是「母源性染色體缺失」，則反而會導致天使症候群（Angelman syndrome），而非 PWS。

(B) 新生兒及嬰兒期會有嚴重低張力與餵食困難 ✅ 正確。新生兒期的嚴重肌肉低張力（severe hypotonia）是 PWS 最具特徵性的早期臨床表現，常伴隨哺乳困難、需鼻胃管灌食。這是臨床懷疑 PWS 的重要線索。

(C) 小手與小腳（small hands and feet） ✅ 正確。小手、小

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