有關透納氏症（ Turner syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

透納氏症（Turner syndrome, TS）是最常見的女性性染色體異常疾病，核型通常為 45,X（或含其他 X 染色體結構異常的嵌合型）。本題考反向題，需找出「錯誤」的敘述，重點在於 Turner syndrome 的智力表現——患者的整體智力（IQ）通常正常，但具有特定的認知缺陷模式，並非「完全正常且完全不受影響」。

選項分析

(A) X 染色體短臂上有 SHOX 基因，因此病患會有矮小症狀（short stature） ✅ 正確。SHOX（short stature homeobox-containing gene）位於 X 與 Y 染色體的假體染色體區（pseudoautosomal region 1, PAR1）。Turner syndrome 患者因缺少一條 X 染色體而形成 SHOX 單倍不足（haploinsufficiency），導致特徵性的矮小身材，同時也可能引起骨骼畸形（Madelung deformity）、肘外翻（cubitus valgus）等。

(B) 可能有左心異常（left-heart abnormalities） ✅ 正確。心臟異常見於約 1/3 至 1/2 的 Turner syndrome 患者，最常見為：

• 主動脈縮窄（coarctation of the aorta）
• 二葉

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