106年:醫學二(2)
60 歲男性因喉嚨疼痛與潰瘍在就醫時被發現血中白血球增加( 50×10 3/µL;參考區間為 4.8-10.8×10 3/µL),紅血球、血小板數目減少。骨髓切片顯示骨髓中細胞佔 70-80% ,大部分都是中等大小原始細胞( blast cells ),細胞質中有非常多火紅顆粒及針狀小體。染色體檢查發現有 t(15;17 )的染色體轉位。下列何者為最可能的診斷?
A骨髓化生不良症候群( myelodysplastic syndrome )
B蘭格罕組織球增生症( Langerhans cell histiocytosis )
C慢性骨髓性白血病( chronic myeloid leukemia )
D急性骨髓性白血病( acute myeloid leukemia )
詳細解析
本題觀念:
本題呈現一例急性白血病,具有以下特徵:白血球升高、紅血球及血小板減少、骨髓中大量原始細胞(blast)含火紅顆粒(azurophilic granules)及針狀小體(Auer rods)、染色體 t(15;17) 轉位。這是急性前骨髓性白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)的典型表現,屬於急性骨髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)的特殊亞型(FAB 分類 M3)。
選項分析
(A) 骨髓化生不良症候群(myelodysplastic syndrome, MDS) MDS 的特徵是血球數量減少及形態異常(dysplasia),骨髓細胞通常不是以 blast 為主體(blast < 20%),且不會有大量 Auer rods 及 t(15;17) 轉位。本題骨髓佔 70–80% 的 blast 細胞,已達 AML 定義(blast ≥ 20%)。不符合。
(B) 蘭格罕組織球增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH) LCH 是組織球性疾病,特徵是含有 Birbeck granules 的蘭格罕細胞增生,多侵犯骨骼(溶骨性病灶)、皮膚及肺臟,並不表現為骨髓 blast 細胞增生或 Auer rods。完全不符合。
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