106年:醫學一(1)
Wiskott-Aldrich syndrome 的病患經常會出現出血瘀青的現象,依照其致病機制,下列何種藥劑或治療方法對這類型病患的出血症狀最不可能有效?
A第八凝血因子
B血小板濃厚血漿
C基因治療
D幹細胞移植
詳細解析
本題觀念:
威斯科特-奧瑞奇症候群(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)是一種 X 染色體連鎖隱性遺傳疾病,由 WAS 基因突變導致 WASP(WAS protein)功能喪失,造成:
- 微小血小板減少症(microthrombocytopenia)——血小板數量少且體積小
- 免疫缺乏(combined immunodeficiency)
- 濕疹(eczema)
WAS 的出血症狀根源在於血小板本身的質與量缺陷(WASP 缺失 → 血小板肌動蛋白骨架異常 → 血小板壽命縮短、功能不全),而非凝血因子缺乏。因此補充**第八凝血因子(Factor VIII)**對此病的出血毫無幫助。
選項分析
本題為反向題,✅ 標記「對 WAS 出血症狀可能有效」,❌ 標記「最不可能有效(即正確答案)」。
(A) 第八凝血因子(Factor VIII) ❌ — 正確答案(最不可能有效)。WAS 的出血源自血小板缺陷,凝血路徑完整正常。第八凝血因子用於治療血友病 A(hemophilia A)——這是凝血因子缺乏的疾病,與 WAS 的病生理毫無關聯。補充 Factor VIII 無法改善血小板數量或功能,對 WAS 出血完全無效。
(B) 血小板濃厚血漿(platelet concentrate) ✅ — WAS
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