下列有關易碎 X染色體症候群（ fragile X syndrome ）之敘述，何者錯誤？

本題觀念：

易碎X染色體症候群（fragile X syndrome）是最常見的遺傳性智能障礙（intellectual disability）原因之一，由FMR1基因上CGG三核苷酸重複序列異常擴增所致，屬X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant），而非自體隱性遺傳。

選項分析

(A) 病人智商僅約 20～60 ✅ 正確陳述 男性患者平均IQ約55以下，多數在20-60之間，屬中度至重度智能障礙；女性攜帶者因另一條X染色體具代償作用，IQ通常較高（約70-85）或接近正常。此選項描述基本正確。

(B) 肇因於 CGG 三核苷酸重複（trinucleotide repeat）長度增加 ✅ 正確陳述 FMR1基因（位於Xq27.3）第一外顯子非翻譯區有一段CGG重複序列：

• 正常：5–44 repeats
• 前突變（premutation）：55–200 repeats
• 完全突變（full mutation）：>200 repeats → FMR1基因甲基化沉默 → FMRP蛋白（fragile X mental retardation protein）缺乏 → 神經突觸發育異常

(C) 細胞基因（cytogenetics）檢驗時，可見有 X 染色體之「碎裂」點（fragile site） ✅ **正確陳

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