下列何者之基因突變會造成家族性高膽固醇血症（ familial hypercholesterolemia ）？

本題觀念：

家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是一種常見的自體顯性遺傳代謝疾病，主要因**低密度脂蛋白受體（LDL receptor, LDLR）**基因突變，導致肝細胞表面LDLR功能喪失或減少，無法有效清除血中LDL-C，造成嚴重高膽固醇血症。

選項分析

(A) 低密度脂蛋白受體（LDL receptor） ✅ 正確答案 LDLR基因突變是FH最主要的致病原因（佔FH病例約85-90%），已發現超過2,000種LDLR突變。LDLR正常功能：肝細胞表面LDLR與含ApoB-100的LDL顆粒結合 → 內吞（endocytosis）→ 溶酶體分解LDL → 釋出游離膽固醇 → LDLR回收再利用。LDLR突變後LDL無法被清除 → 血中LDL-C堆積。

(B) 高密度脂蛋白受體（HDL receptor） ❌ 錯誤 目前並無「HDL receptor突變導致FH」的證據。HDL主要由SR-BI（scavenger receptor class B type I）介導逆向膽固醇運輸（reverse cholesterol transport），其突變與HDL代謝異常有關，而非FH。

(C) HMG CoA 還原酶（reductase） ❌ 錯誤 HMG-CoA

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