乳癌標靶藥物賀癌平是以過度活化 HER2 為標的，下列何種方法最適合用於檢測HER2基因是否擴增？

本題觀念：

HER2（human epidermal growth factor receptor 2）基因擴增（gene amplification）的最佳檢測方法——FISH（fluorescence in situ hybridization，螢光原位雜交）直接在基因層面定量 HER2 基因拷貝數，是判斷基因是否擴增的金標準。

選項分析

(A) FISH 正確。螢光原位雜交（fluorescence in situ hybridization, FISH）利用螢光標記探針直接與 HER2 基因（染色體 17q12）雜交，可定量計算 HER2 訊號數與第 17 號染色體著絲點（CEP17）的比值。HER2/CEP17 比值 ≥ 2.0 或 HER2 基因拷貝數 ≥ 6.0，即判定為基因擴增陽性。FISH 是直接偵測「基因層面」擴增的方法，是 HER2 基因擴增檢測的金標準（gold standard）。

(B) RT-PCR 不適合偵測基因擴增。逆轉錄聚合酶鏈反應（reverse transcription PCR, RT-PCR）偵測的是 mRNA 表現量（基因轉錄層面），無法直接反映 HER2 基因拷貝數（DNA 擴增）。且 RT-PCR 需要 RNA 模板，石蠟包埋組織（FFPE）保存的 RNA 品質差，不適合標準臨床檢測。

**(C

...（解析預覽）...