109年:(醫檢)檢驗(2)

BCR-ABL1陽性,與下列何種骨髓系血液腫瘤有關?

AAML
BMPN
CCML
DMDS

詳細解析

本題觀念:

BCR-ABL1 融合基因(Philadelphia 染色體)與骨髓系血液腫瘤的關聯

BCR-ABL1 融合基因由 9 號染色體長臂的 ABL1 基因與 22 號染色體長臂的 BCR 基因相互易位所產生,即 t(9;22)(q34;q11)t(9;22)(q34;q11),此異常的 22 號染色體稱為「費城染色體(Philadelphia chromosome, Ph)」。

選項分析

(A) AML(acute myeloid leukemia,急性骨髓性白血病) AML 的主要遺傳標誌是 t(8;21)t(8;21)(RUNX1-RUNX1T1)、inv(16)(CBFB-MYH11)、FLT3 突變、NPM1 突變等。BCR-ABL1 雖有極罕見的 Ph+ AML 報告,但這並非 AML 的典型特徵,且此類病例在 WHO 分類中需特別標注,非常規情況。✅ 非 BCR-ABL1 的典型關聯

(B) MPN(myeloproliferative neoplasms,骨髓增生性腫瘤) MPN 包含 CML 在內的一大群疾病(CML、真性紅血球增多症、原發性血小板增多症、原發性骨髓纖維化等)。CML 本身就是 MPN 的成員,且是唯一以 BCR-ABL1 為定義特徵的 MPN。因此本選項雖有部分正確性,但「MPN」過於泛指,不如 CML 精確。題目問「最直接相關」

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