下列何者為缺乏支鏈 α- 酮酸脫氫酶複合體（ Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex ）所導致的疾病？

本題觀念：

支鏈胺基酸(branched-chain amino acids, BCAAs)代謝酵素缺乏症是一類遺傳性代謝疾病。其中缺乏支鏈 α-酮酸脫氫酶複合體(branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex, BCKAD complex)會導致楓糖漿尿症(maple syrup urine disease, MSUD)。本題測驗考生是否能正確對應酵素缺陷與其所導致的疾病。

選項分析

(A) 楓糖漿尿症（Maple syrup urine disease） 正確答案。MSUD 是由於 BCKAD complex 活性缺乏或不足所導致。BCKAD complex 位於粒線體內膜，負責催化支鏈 α-酮酸（branched-chain α-keto acids, BCKAs）的氧化性去羧反應（oxidative decarboxylation），此步驟是 BCAAs（Leucine、Isoleucine、Valine）分解代謝中不可逆的速率決定步驟。酵素缺乏時，BCKAs 和 BCAAs 大量積累於體液中，新生兒尿液與汗液散發出楓糖漿特有甜味，故名。

(B) 黑尿症（Alkaptonuria） 錯誤。黑尿症是由於缺乏**同質尿酸氧化酶(homogentisate oxidase / homogenti

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