關於酪胺酸（ Tyrosine ）生成與代謝的敘述，下列何者最正確？

本題觀念：

本題考酪胺酸（tyrosine）代謝路徑中各種酵素缺乏所導致的代謝疾病，以及苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）與酪胺酸代謝的關聯。

選項分析

(A) 延胡索酸乙醯乙酸水合酶（Fumarylacetoacetate hydrolase, FAH）缺乏會導致酪胺酸血症（Tyrosinemia）

→ 正確。 FAH 是酪胺酸降解途徑的最終酵素，負責水解延胡索酸乙醯乙酸（fumarylacetoacetate）為延胡索酸（fumarate）和乙醯乙酸（acetoacetate）。FAH 缺乏導致酪胺酸血症第一型（Tyrosinemia type I），又稱肝腎型酪胺酸血症（hepatorenal tyrosinemia），是最嚴重的型別，會造成血中酪胺酸及代謝物（特別是 succinylacetone）堆積，並引發肝腎功能損害、肝細胞癌風險上升等。

(B) 酪胺酸轉胺酶（Tyrosine aminotransferase, TAT）缺乏會導致黑尿症（Alkaptonuria）

→ 錯誤。 TAT 缺乏導致的是酪胺酸血症第二型（Tyrosinemia type II），又稱 Richner-Hanhart 症候群，特徵為角膜病變、掌蹠皮膚增厚和智能障礙，而非黑尿症。黑尿症（Alkaptonuria

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