視網膜出現 cherry-red spot 為下列何種代謝遺傳疾病之特徵？

本題觀念：

視網膜黃斑部出現「cherry-red spot（櫻桃紅斑）」是某些累及中樞神經系統的溶小體貯積症（lysosomal storage disease）之特徵性眼底所見，最經典的疾病是 Tay-Sachs disease。了解其病理機制及與其他遺傳代謝疾病的鑑別，是醫事檢驗師病理學的重要考點。

選項分析

(A) Tay-Sachs disease ✅ 正確答案

Tay-Sachs disease 是因 hexosaminidase A（HEXA 基因）缺乏，導致 GM2 神經節苷脂（GM2 ganglioside）在溶小體中異常堆積，尤其以神經元中最為嚴重。視網膜神經節細胞（retinal ganglion cells）因 GM2 堆積而腫脹、變灰白，但中央窩（fovea centralis）缺乏神經節細胞，保留正常紅色，形成「cherry-red spot」。

(B) Pompe disease Type 2 龐貝症（Pompe disease）又稱糖原貯積症 II 型（Glycogen Storage Disease Type II），因 acid α-glucosidase（GAA，溶小體酸性葡萄糖苷酶）缺乏，導致糖原在溶小體堆積。主要影響骨骼肌、心肌（嬰兒型出現肥厚型心肌病）及平滑肌，**不出現 c

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